导读 在生活当中，如果是特别爱嗑花生、瓜子的，很可能是新特林蛋白症缺乏症患者，这种罕见病很喜欢吃豆类或花生等坚果，摄入一些天冬氨酸以及精...
在生活当中，如果是特别爱嗑花生、瓜子的，很可能是新特林蛋白症缺乏症患者，这种罕见病很喜欢吃豆类或花生等坚果，摄入一些天冬氨酸以及精氨酸的食物，能够有效的刺激尿素合成，使血氨降低，改善这种症状。
今年11月二十三岁的小官不明原因的有神志欠清，呕吐，对答不能，还伴随着精神行为异常等症状。最初被诊断成为高氨血症，以降血氨对症治疗之后，患者也逐步有了清醒好转，沟通中了解，曾经2018年的时候小官也有过不明原因神志不清，头晕呕吐，并没有发热胸闷其他的症状，后来这种情况自行好转之后也并没有重视。
住院之后家属对于情况也感觉到十分焦急，而且患者即将订婚没办法明确病因的话，人生中的一件大事很可能就要被推迟了，作为医师的王明杰，迅速给这个男孩制定了治疗方案，积极对症治疗，在询问患者的过程当中又发现了一些可疑的疑点。
两次发病都是很急，病程很短，但是在日常生活中患者都没有特殊的症状，和正常人之间并没有差别，患者有高氨血症，并且肝功能会轻度异常，但并没有其他慢性的肝病基础情况，次发病之前患者都是从事比较重的体力活，家长给患者补充早餐时专门做了一些营养的加餐。
在询问患者平时饮食喜好的时候，小官的母亲表示，从小喜欢吃花生瓜子，医生注意到，很可能有特别的代谢力障碍，使血压升高出现代谢类的脑部疾病，通过检查结果可以看到瓜氨酸有所增高，尿嘧啶轻度性增高，和患者临床史结合来看，医生也怀疑小官患有希特林蛋白缺乏症。